Dziedziczność

[zaneta]

Witam Was wszystkich bardzo serdecznie,

Piszę, ponieważ może ktoś z Was wie coś na temat dziedziczenia tej choroby.
Moja mama zmarła z powodu alzheimera w wieku 57 lat, zachorowała po 40stce. Z opowiadań taty wiem, że babcia w wieku około 60 lat miała już zaniki pamięci, niewiadomo co to było, ponieważ nawet jeżeli coś miałoby się rozwinąć to nie zdążyło - babcia zmarła na zawał. Z opowiadań mamy, kiedy jeszcze była kontaktowa, wiem, że prababcia miała problemy psychiczne, wtedy nikt nie wiedział o kimś takim jak psychiatra ani czym jest alzheimer, więc z tych skrawków opowieści mogę się domyślać, że mogło to być to. Prababcia była agresywna, miała halucynacje, uciekała naga przez całą wieś itp. Czytałam wiele o dziedziczeniu tej choroby, wyczytałam, że jeżeli ktoś zapada na nią w tak wczesnym wieku to najprawdopodobniej jest to dziedziczne. I tu pojawia się mój strach o siebie. I tu też pytanie - czy wiecie coś na temat zachorowań w tak wczesnym wieku? I pytanie dotyczące badań, w jakim wieku jest sens je przeprowadzić? Czy w momencie kiedy zaczynają się problemy z pamięcią, czy wcześniej? I w ogóle czy warto...? Mam 21 lat, sama nie wiem co mam robić.

[Tomek]

Nie wiem jak jest z dostępnością badań na mutację PSEN1, PSEN2 i APP ale z badaniem krwi pod kątem ApoE osobiście się spotkałem i możesz coś takiego wykonać. Teorię o badaniu ApoE możesz sobie przeczytać na stronie:
http://www.labtestsonline.pl/tests/ApoE ... html?tab=2
(możesz tam jeszcze kliknąć "poprzednia strona" i "następna strona")

O powiązaniach genetycznych skrótowo można przeczytać jeszcze tutaj:
http://www.labtestsonline.pl/condition/ ... imera.html
ale jak rozumiem już masz wiedzę na ten temat.

[tanganika]

Żanetko,
nie myśl za dużo o tej chorobie. Rozmawiałam na temat dziedziczenia AD z psychiatrą w Ośrodku leczenia Alzheimera w Ścinawie. Badania takie mogą być wykonane, ale nikt nie powie Ci o wynikach tych badań. Jeśli objawy choroby u Ciebie się pojawią, wtedy tak, lekarze Cię o tym poinformują. Na co taka wiedza, że pani zachoruje ? - pytał mnie psychiatra, Czy zmieni pani coś w swoim życia?, Wpadnie pani w depresję, albo targnie się na życie. I tu przyznałam mu rację. Tym bardziej, układaj sobie życie, poznawaj świat...i kochaj ludzi. Zdrowych wesołych Świąt Ci życzę

[triska]

Witam Was serdecznie. W 1992 roku zmarła moja babcia. Tylko z literatury, filmów wiem już o tym, że zmarła na Alzheimera. Objawy są bardzo charakterystyczne. Miałam wtedy 14 lat, ale mieszkaliśmy z dziadkami i po części towarzyszyłam już w opiece mojej mamy nad babcią. Babcia nie została do końca zdiagnozowana mimo ciągłych wizyt u lekarzy. Leczono ją na różne choroby ale w zasadzie to na nic. Objawy pojawiły się już ok. 60 roku życia. Posunęły się w ogromnym tempie po tym jak babcia się nam zagubiła i nie było jej 7 dni. Znalazła ją policja w odległym mieście w domu pomocy. Po tym wydarzeniu choroba postępowała błyskawicznie. Babcia zmarła w wieku 64 lat. Pod koniec nie było z nią właściwie żadnego kontaktu. Rok temu moja mama zaczęła się dziwnie zachowywać. Na domiar złego ukrywała stopę cukrzycową. Prawie straciła nogę. Stres, cukrzyca i cała ta trudna sytuacja z leczeniem wpłynęła na to co dzieje się teraz. Mama choruje na Alzheimera. Zdiagnozowano go już rok temu w 57 roku jej życia. Jestem w totalnej rozsypce,bo doskonale wiem, co mnie i mojego tatę czeka. Tato jest schorowany i bardzo przeżywa jej stan a mieszkają jeszcze z 87 letnim dziadkiem,który jest już w coraz słabszej kondycji również psychicznej. Na domiar złego nie mieszkam w kraju i ostatnio jestem w rozdarciu pomiędzy moim domem a domem moich rodziców. Myślę, o tym, że również za kilkanaście lat mnie może spotkać to samo.

[zaneta]

Jeżeli kogoś jeszcze interesowałby ten temat, to prześlę pewnego maila. Kontaktowałam się z Laboratorium Genomed aby dowiedzieć się czy takie badania istnieją, przesyłam ich odpowiedź:
Szanowna Pani!

Nazywam się Krystyna Spodar i jestem lekarzem ze specjalizacją w zakresie genetyki medycznej.

Oczywiście istnieje możliwość wykonania badania genetycznego - w ofercie Genomedu znajdują się badania genów PSEN1 oraz APP, których mutacje są najczęstszą przyczyną z występowania genetycznie uwarunkowanej choroby Alzheimera o wczesnym początku.

Pragnę jednak podkreślić, że diagnostyka genetyczna w kierunku predyspozycji do wystąpienia choroby Alzheimera, w szczególności jeśli badanie ma być wykonane u zdrowej osoby, jest sprawą wymagającą dużej rozwagi i zastanowienia. Z Pani maila mogę wnioskować, że diagnostyka genetyczna nie była przeprowadzona u Pani Mamy ani też nie został od niej zabezpieczony DNA, co dodatkowo utrudni interpretację wyników Pani ewentualnego testu genetycznego - zakładając, że wyniki będą prawidłowe. Należy pamiętać, że w części przypadków nawet wykonując badanie u osób, które zachorowały wcześnie i w których rodzinie chorowały również inne osoby (tak zwane rodzinne zachorowania) nie udaje się określić podłoża genetycznego choroby.

Standardem postępowania w takiej sytuacji jest zaproponowanie osobie, która planuje wykonanie badania genetycznego wcześniejszego omówienia problemu w ramach porady genetycznej. Zapraszam do Poradni Genetycznej (wizyta w Poradni możliwa również w Genomedzie, nie potrzeba na nią skierowania, ale jest płatna).

Z wyrazami szacunku
dr Krystyna Spodar

[madziac]

Podobno dziedziczy się to genetycznie, ale mysle ze powinnas dopytac lekrza rodzinnego, i dowiesz się dużo więcej. Zyczę, zebys tego unikla...

[zaneta]

Niestety lekarze są mocno niedoinformowani Zapytałam o to neurologa, uzyskałam odpowiedź "a po co chce Pani wiedzieć czy to dziedziczne?" Zapytałam też psychiatrę, która była gościem fundacji KTOTO - Zrozumieć Alzheimera, usłyszałam odpowiedź "a po co to wiedzieć?" Ignorancja i brak wiedzy wszędzie. Przestałam pytać.

[tanganika]

Ja też jeszcze 3 lata temu chciałam dowiedzieć się czy zachoruję na Alz, ale przyznałam racje lekarzom (z psychiatrą włącznie) że ogromne obciążenie dla dla naszej psychiki...żyć ze świadomością, że zachorujemy, że TO NIEUNIKNIONE. Staram się cieszyć każdym dniem (a jestem Mamy jedyną opiekunką). Pozdrawiam