Alzheimer-forum opiekunów

Witam,

ostatnio dowiedziałam się, że u bliskiej mi osoby podejrzewają Alzheimera. Osoba ta ma 31 lat. Cała rodzina jest w szoku, że w takim młodym wieku można zachorować na tą chorobę. Poszperaliśmy w internecie i mamy już pojecie o tym co się wiąże z tą chorobą. Chciałabym jednak zapytać osoby obecne na forum o przebieg Alzheimera u osoby w tak młodym wieku od strony praktycznej, jak wygląda ona w rzeczywistości, jak szybko postępuje itd.

Pozdrawiam

Aiko, moja córka zachorowała na tę straszną chorobę zwaną wczesną rodzinną postacią choroby Alzheimera. Teraz ma 34 lata, pierwsze objawy choroby w postaci zaników pamięci świeżej pojawiły się , gdy miała 28 lat. Pracowała jako fizjoterapeutka. Od 1,5 roku jest osobą leżącą, przestała mówić.Kontakt z córką jest bardzo słaby. Znalezienie genu PSEN 1 odpowiedzialnego za chorobę zajęło lekarzom 2 lata. Ja też szukałam wiadomości od opiekunów młodych chorych , by wiedzieć, jak szybko postępuje choroba. Trzeba dużo miłości i cierpliwości. Mam nadzieję na dalszy kontakt z Tobą. Pozdrawiam.
Krystyna

Dziękuje za szybka odpowiedź.
A mogę spytać czy w rodzinie były inne przypadki tej choroby?

Tak, ojciec córki był chory , zmarł w wieku 32 lat po 2-3 letnim okresie choroby.

Na jakiej podstawie są podejrzenia o tę chorobę? Może to jednak nie to. Córka przeszła wiele badań genetycznych, które jednak zostały wykluczone, a mają nieco podobny przebieg. Na jakim etapie choroby jest ta młoda osoba? Czy też były w rodzinie przypadki tej choroby?

Podejrzenia opierają na badaniu psychologicznym oraz obrazie MR głowy, na którym wyszedł zanik mózgu nieadekwatny do wieku (w innym badaniu wyszło zwapnienie mózgu). Do tego od niedawna kuzyn zaczął mówić niewyraźnie to skłoniło go do wizyty u lekarza. Teraz czekamy na wynik badania genu oraz płynu rdzeniowo - mózgowego. Wyniki mają być w maju oraz w czerwcu. W rodzinie - po stronie matki i ojca - nie było ani jednego takiego przypadku. Informacje w tym zakresie mamy pewne - bo wiemy co było przyczyną zgonu każdego z nich, poza tym nie mieli objawów typowych dla AD.

Córka nie miała problemu z mową. Pierwszy znak to zaniki pamięci, które próbowała jakoś zataić. Wyglądało to, jakby była roztrzepana.Test zegara u psychologa pokazał,że jest problem.

Witaj,
za wczesną genetyczną postać choroby Alzheimera najczęściej odpowiada mutacja genów związanych z:
PSEN1 - Presenilina 1, PSEN2 - Presenilina 2, APP (amyloid precursor protein).

Możesz poszukać też informacji po angielsku sprawdzając hasła:
"early onset Alzheimer's disease", "younger onset Alzheimer's disease",

oraz

"early onset dementia", "younger onset dementia"

ponieważ nie jest pewne czy to jest faktycznie choroba Alzheimera skoro są zwapnienia oraz nie było w rodzinie podobnych przypadków.

Przykładowo:

Krystian J. Adrych, Iwona E. Marek, Andrzej J. Kryszewski
CHOROBA TRZEWNA U DOROSŁYCH – WIERZCHOŁEK GÓRY LODOWEJ
Z Kliniki Gastroenterologii i Hepatologii Instytutu Chorób Wewnętrznych Akademii Medycznej w Gdańsku

Do powikłań neurologicznych późno rozpoznanej choroby trzewnej zaliczyć należy: padaczkę, polineuropatie, miopatię, zaniki tkanki mózgowej i zespół otępienny oraz ataksję móżdżkową.

W chorobie tej także może dochodzić do zwapnienia w mózgu. Nie chcę tutaj robić nadziei ale należy rozważyć różne przypadki jeżeli badania genetyczne dadzą wynik, który nie potwierdza podejrzeń:

http://www.alzheimer-opiekuni.pl/forum/ ... ?f=12&t=80
http://www.alzheimer-opiekuni.pl/forum/ ... f=12&t=197

Dziękuje za zainteresowanie tematem i odesłania do równych publikacji.
Bardzo istotna byłą dla mnie informacja w jednym poście o tym, iż Jeśli chodzi o demencje naczyniowe to należy sprawdzić jeszcze wszystko co jest związane z transportem tlenu do mózgu. (USG tętnic dogłowowych). W przypadku mojego kuzyna w przeszłości jeden z lekarzy zasugerował zatkanie żył przyusznych (dokładnie nie pamiętam) i zasugerował, że tlen nie dociera do mózgu. (Dawno temu kuzyn miał usuwaną jakąś narośl za uchem).

Pytanie laika, osoby dopiero orientującej się w temacie więc przepraszam jeśli wyda się bardzo głupie - czy w przypadku AD występującego u osoby 30-letniej zawsze w rodzinie musiały występować już przypadki tej choroby czy to np. przypadek tej osoby może być pierwszy?

To teraz przeczytasz odpowiedź także laika
Ktoś kiedyś musiał być i tak pierwszy z wadliwym genem, więc chyba zawsze może pojawić się kolejna chora osoba ze zdrowymi przodkami.
Chociaż prawdopodobieństwo wystąpienia jej jest pewnie bardzo bardzo niskie.