Alzheimer-forum opiekunów

Moja córka ( 32 lata) jest chora na chorobę Alzheimera o wczesnym początku odziedziczoną po ojcu. Chorobę zdiagnozowano po prawie trzech latach badań. Do tej pory nie znalazłam informacji o podobnym przypadku tak wczesnego zachorowania. Zwykle są informacje o początkach choroby osób w wieku 50-55 lat lub 65 i więcej. Chciałabym, aby ktoś z podobnym problemem podzielił się spostrzeżeniami na temat przebiegu choroby na forum lub osobiście ze mną. Byłabym bardzo wdzięczna.
Ela

Cześć Elu
Kiedyś czytałam artykuł o tej właśnie chorobie u 18 letniego dzieciaka - chłopak został zdiagnozowany również po długich badaniach - na szczęście
sytuacja działa się poza granicami Naszego kraju - przyznam się że z ogromnym niedowierzaniem czytałam (2008 rok) (to był artykuł przeznaczony dla głównie lekarzy więc naszpikowany mało dla mnie zrozumiałymi nazwami - ale sens da się załapać
Z tego artykułu wynikało jedno - taka stacja najczęściej ma miejsce gdy choroba ma formę dziedziczoną - Ty o tym wyraźnie Piszesz

Forma dziedziczona różni się nieco od formy nabytej
Forma nabyta - to forma na którą choruje ok 80% wszystkich przypadków zdiagnozowanych
forma dziedziczona - to zaledwie 6-10% na całą populacje zdiagnozowaną - dlatego tak naprawdę tak mało jest informacji - statystycznie temat ujmując ,,

W latach 2005-2009 kilka razy rozmawiałam z osobami u których Podopieczni mieli form dziedziczną - i z tego co rozmawialiśmy i pamiętam - są konkretne różnice ... w przebiegu procesu chorobowego

Elu - poszukam artykułu ( niestety to było tłumaczenie - więc to mi chwilkę zajmie ) ale poszukam , znajdę również wszystko co się da w teorii na temat dziedziczenia Alzh.
Mam nadzieję że Inni u których była - lub jest taka forma choroby przełamią się i napiszą pod Twoim tematem ...
info encyklopedyczne:
Etiopatogeneza[edytuj]

Przyczyna warunkująca wystąpienie tej choroby nie jest znana i nie ma metod pozwalających na jej wyleczenie.

Na początek wystąpienia objawów i przebieg choroby mają wpływ również czynniki genetyczne, środowiskowe i choroby współistniejące (np. choroby układu krążenia).

Istnieją 2 główne postacie choroby Alzheimera:
postać rodzinna (FAD - ang. Familial Alzheimer's Disease, ok. 15% przypadków)
postać sporadyczna (SAD - ang. Sporadic Alzheimer's Disease, ok. 85% przypadków

a każda z nich może mieć jedną z 2 odmian:
postać wczesna (EOAD, początek przed 65 r.ż.)
postać późna (LOAD, początek po 65 r.ż.)

Część przypadków z postaci rodzinnej jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący.

Główne czynniki ryzyka wystąpienia choroby Alzheimera:
wiek
polimorfizm genu ApoE
poziom wykształcenia
interakcje społeczne i rodzinne

W toku badań wykryto w etiopatogenezie tej choroby przynajmniej 3 postacie jednogenowe zlokalizowane na chromosomach 21 (βAPP), 14 (PS1), 1 (PS2).

Posiadanie allela epsilon 4 (APOE4) genu apolipoproteina E (APOE) (19) zwiększa 4-krotnie ryzyko zachorowania, a posiadanie dwóch alleli ponad 20 razy. Oprócz zwiększenia ryzyka zachorowania posiadacze APOE4 w młodości uzyskują więcej punktów w testach na inteligencję, częściej idą na studia (84% posiadaczy APOE4 w porównaniu do 55% posiadaczy nieAPOE4), oraz cierpią na mniejsze zaburzenia w wyniku urazów mózgu. Przypuszcza się więc, że na rozwój choroby może mieć wpływ zbyt intensywna praca komórek nerwowych[3].
Zmiany anatomopatologiczne[edytuj]

Dochodzi do zaniku kory mózgowej. Na poziomie mikroskopowym stwierdza się występowanie blaszek amyloidowych zbudowanych z beta-amyloidu (zwanych też blaszkami starczymi lub płytkami starczymi), które odkładają się w ścianach naczyń krwionośnych.

Obserwuje się także nadmierną agregację białka tau wewnątrz komórek nerwowych mózgu, w postaci splątków neurofibrylarnych (NFT).
Zapobieganie[edytuj]

Procesowi starzenia nie można zapobiec, ale można go spowolnić. Dowody dotyczące prawdopodobieństwa rozwoju choroby Alzheimera w związku z pewnymi zachowaniami, zwyczajami żywieniowymi, ekspozycją środowiskową oraz chorobami mają różną akceptację w środowisku naukowym[4].
Czynniki obniżające ryzyko choroby Alzheimera[edytuj]
Podejmowanie czynności intelektualnych (np. gra w szachy lub rozwiązywanie krzyżówek)[5]
Regularne ćwiczenia fizyczne[6]
Utrzymywanie regularnych relacji społecznych [2]. Osoby samotne mają dwukrotnie zwiększone prawdopodobieństwo rozwoju demencji związanej z chorobą Alzheimera w późniejszym wieku niż osoby, które nie były samotne.
Dieta śródziemnomorska bogata w warzywa, owoce i z niską zawartością nasyconych tłuszczów[7] uzupełniona w szczególności o:
Witaminy z grupy B[8], a zwłaszcza w kwas foliowy[9][10][11][12]
Curry[13]
Kwasy tłuszczowe omega-3, a w szczególności kwasy dokozaheksaenowe[14][15]
Warzywne i owocowe soki[16][17]
Wysokie dawki witaminy E działającej antyoksydacyjnie (w połączeniu z witaminą C). W przeprowadzonych badaniach przekrojowych wydają się zmniejszać ryzyko choroby Alzheimera, ale nie zmniejszają go w badaniach randomizowanych i obecnie nie są zalecane jako leki zapobiegające, gdyż zaobserwowano, że zwiększają ogólną śmiertelność[18][19].
Umiarkowane spożycie alkoholu [20]
Leki obniżające poziom cholesterolu (statyny) zmniejszają ryzyko choroby Alzheimera w badaniach opisowych, ale jak do tej pory nie w badaniach kontrolowanych z randomizacją[21].
Według danych Women’s Health Initiative hormonalna terapia zastępcza nie jest już uważana za czynnik zapobiegający demencji.
Długie stosowanie niesterydowych leków przeciwzapalnych (NLPZ) w zmniejszeniu objawów zapalenia stawów i bólu jest związane z obniżeniem prawdopodobieństwa wystąpienia choroby Alzheimera, jak wskazują przeprowadzone badania opisowe[22][23]. Ryzyko związane ze stosowaniem leków zdaje się przeważać korzyści związane ze stosowaniem ich jako pierwotnego środka prewencyjnego

Ela pisze:Chorobę zdiagnozowano po prawie trzech latach badań.

Witam, czy rezonans lub tomografia wykazała już neurodegenerację?

Elu znalazłam artykuł :

http://translate.google.pl/translate?hl ... how/622810

to jest o tym 18-latku

Plik zawiera praktyczne informacje na temat choroby Alzheimera. Poruszone zostały zagadnienia związane z przyczynami choroby, podstawowymi objawami, możliwym leczniem oraz opieką jaka powinna być sprawowana na pacjentem z chorobą Alzheimera.

Choroba Alzheimera - najważniejsze informacje (PDF, 129 KB)
Źródło : http://pl.lundbeck.com/pl/PDF/Ebixa%20p ... cja-AD.pdf

Dziękuję za zainteresowanie. O chorobie czytałam już wiele. Córka ma już pewne niewielkie zaniki kory mózgowej widoczne na zdjęciach MRI.
Ela.

Elu, a czy możesz przybliżyć jakie badania były robione Twojej córce, jakieś objawy oprócz tych charakterystycznych dla choroby w późniejszym wieku?
Znam chłopaka, którego mama ma ok. 55 lat i już jest w bardzo zaawansowanym stadium (m.in. w ogóle nie poznaje swojej rodziny) ale cierpi też na wiele innych chorób, np. ciężką astmę. Nie znam tej pani osobiście i szczegółowej historii. W każdym razie te kilkanaście procent jednak jest widocznych w naszym najbliższym otoczeniu.
A mnie temat trochę interesuje, bo będę podejrzewać Alzh. u mojej mamy. Ma ona problemy z psychiką, bierze leki, ale ma też problemy z koncentracją, z poruszaniem się w nowym terenie, dociera do niej to co się mówi, dopiero po jakimś czasie albo jak się kilka razy powtórzy. Może to tylko jej roztargnienie i efekt uboczny leków, a może już początki...

Jeśli chodzi o chorobę Alzheimera u osób młodych to więcej informacji można znaleźć w języku angielskim szukając hasła takie jak:
familial Alzheimer’s disease, Alzheimer early onset, Alzheimer young onset, Alzheimer younger onset, Alzheimer under 65.

"Mutacje genowe dla białek prekursorowych amyloidu i presenilin 1, 2 wiążą się z patogenezą wczesnej postaci rodzinnej choroby Alzheimera (FAD, familial Alzheimer’s disease)"
http://www.pml.viamedica.pl/artykul.pht ... 7b77723e99

http://www.alz.org/national/documents/b ... yonset.pdf

Wnuczko, z kolei u Twojej mamy jeśli bierze ona leki np. antypsychotyczne lub inne tego typu to mogą one powodować wspomniane objawy i na tym bym się skupił.